Gynécologie

Amniocentèse

Le liquide amniotique contient des cellules du fœtus. L’analyse de ces cellules permet de mettre en lumière les chromosomes du fœtus.

Mise à jour le

Jeudi, 7 septembre 2023

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Fonctionnement

Le liquide amniotique contient des cellules originaires de la peau et des muqueuses du fœtus. L’analyse en laboratoire génétique de ces cellules permet de mettre en lumière les chromosomes du fœtus.

Une CGH array est effectuée sur les cellules de l'amniocentèse. Cette technique permet d'également dépister de plus petites anomalies chromosomiques. Actuellement, la CGH array est l'une des techniques les plus sensibles pour dépister les grandes et moins grandes anomalies chromosomiques. Elle a toutefois ses limites aussi. Ainsi, des défaillances génétiques mineures ne peuvent pas être mises en évidence avec la CGH array. Seules les anomalies numéraires ou structurelles des chromosomes peuvent être dépistées. Les pathologies qui sont la conséquence d'une erreur dans un seul gène ne seront pas dépistées, sauf si vous souhaitez faire le dépistage d'une anomalie en particulier.

Application

Vous pouvez faire réaliser une amniocentèse à partir de la 15e semaine de grossesse.
Une amniocentèse est réalisée :
- Si le médecin soupçonne chez le fœtus un risque accru de développer une anomalie génétique : antécédents d’un enfant avec une anomalie, DPNI anormal, anomalies sur l’échographie.
- Pour obtenir d’autres informations sur le santé du fœtus, telles que les maladies infectieuses par exemple (CMV, toxoplasmose).

Déroulement

Toutes les informations concernant le planning de votre examen, les documents à apporter, l’endroit où vous devez vous présenter et le déroulement de votre sortie, peuvent être trouvées dans la rubrique « planifiez votre consultation ».

Présentez-vous 30 minutes avant l'heure du rendez-vous pour une admission en ambulatoire dans le service de maternité. Si possible, demandez au papa de l'enfant de vous accompagner.
Avant de réaliser l'amniocentèse, la sage-femme rassemble les informations nécessaires pour compléter votre dossier. Elle effectue une prise de sang chez les deux parents.
Le médecin spécialisé en diagnostic prénatal s'entretient longuement avec vous et demande votre consentement oral pour réaliser une amniocentèse.

L’intégralité de l’analyse chromosomique (CGH array) dure près d’une semaine. Nous vous informons du résultat dès qu'il est disponible.
Dans de rares cas, il faut attendre trois à quatre semaines avant d’obtenir le résultat.
Le résultat est transmis par téléphone. Si vous ne répondez pas, nous ne laissons pas de message sur votre messagerie vocale.
Si la CGH array est normale alors que l'échographie met en évidence des anomalies chez le fœtus, votre médecin pourrait introduire une demande pour un examen génétique supplémentaire sur le liquide amniotique. Cela se fait toujours en concertation avec le généticien.

Que se passe-t-il en cas de résultat anormal ?

Le résultat met en évidence une anomalie chromosomique connue dont les conséquences pour l'enfant sont répertoriées. Vous serez informée par le médecin spécialisé en diagnostic prénatal, votre gynécologue ou un généticien.
Il est possible de prévoir une consultation supplémentaire chez un généticien de l'az groeninge ou de l'UZ Leuven. Lors de cette consultation, le généticien discuttera du résultat dans ses moindres détails.
Il est important de poser un diagnostic pour le suivi ultérieur :
- Vous choisissez de poursuivre la grossesse : nous vous soutenons avec une équipe multidisciplinaire composée de médecins, sages-femmes, psychologues et membres infirmiers selon vos besoins, ceux de votre conjoint et ceux de votre futur enfant.
- Vous choisissez de mettre un terme à la grossesse : après un délai de 14 semaines, la Belgique autorise uniquement les interruptions de grossesse pour des pathologies graves et incurables, et après l'accord de plusieurs médecins. Une admission pour une interruption volontaire de grossesse est uniquement possible après une période de 6 jours de réflexion obligatoires. L'interruption de grossesse est un choix personnel où différents facteurs jouent un rôle : la gravité de la pathologie, vos circonstances personnelles, votre milieu social et votre milieu religieux. Il est important de prendre une décision mûrement réfléchie sur la base des informations disponibles. Nous nous efforçons à vous accompagner au mieux durant cette période.

Le risque de fausse couche suite à une amniocentèse est de 1 sur 300. Ce risque est provoqué par une possible déchirure de la membrane fœtale, une infection ou une hémorragie.

Pour réduire au maximum le risque de fausse couche, nous vous conseillons :

D'éviter les gros effforts (soulever des enfants ou de lourds sacs de courses, nettoyer, se promener longtemps) le jour de l'intervention. Le médecin vous prescrira une incapacité de travail de deux jours. Vous ne devez pas rester alitée et pouvez poursuivre vos activités quotidiennes.
De prendre un antidouleur (paracétamol, 1 g, max. 4x/jour) si vous avez des douleurs menstruelles le jour de l'intervention. Cet antidouleur aidera à calmer l'utérus.
De contacter votre gynécologue ou médecin spécialisé en diagnostic prénatal si vous avez des douleurs persistantes dans le bas-ventre, des pertes de sang ou de liquide amniotique ou de la fièvre. La nuit ou le weekend, vous pouvez toujours passer au quartier d'accouchement.

Accompagnement psychologique

L'expérience nous apprend que les personnes confrontées à un diagnostic génétique sont souvent inquiètes. L'impact sur les autres membres de la famille ne peut pas être sous-estimé. Si vous le souhaitez, nous pouvons mettre un accompagnement et un suivi psychologiques à votre disposition.

Lorsqu'une anomalie génétique a été démontrée ou lorsqu'il n'y a pas de cause évidente pour la charge familiale, un entretien avec l'une de nos psychologues peut offrir un peu de soutien dans ces moments difficiles.

Cout

Tout comme les autres analyses génétiques, l'amniocentèse est entièrement remboursée par la mutualité.

Le matériel génétique étant transmis le jour même au Centre de Génétique Humaine de l'UZ Leuven, nous facturons les frais de transport d'une valeur de 65 euros. La facture vous sera envoyée à domicile.