Gynécologie

Choriocentèse

La choriocentèse consiste à analyser les villosités choriales, également appelées cellules chorioniques afin d’obtenir des renseignements sur la santé du fœtus.

Mise à jour le

Jeudi, 28 mars 2024

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Fonctionnement

Les villosités choriales du placenta ayant la même composition génétique que le fœtus, il est possible d’obtenir des renseignements sur la santé du fœtus en les analysant.

Une CGH array est effectuée sur les villosités choriales. Cette technique permet d'également dépister de plus petites anomalies chromosomiques. Actuellement, la CGH array est l'une des techniques les plus sensibles pour dépister les grandes et moins grandes anomalies chromosomiques. Elle a toutefois ses limites aussi. Ainsi, des défaillances génétiques mineures ne peuvent pas être mises en évidence avec la CGH array. Seules les anomalies numéraires ou structurelles des chromosomes peuvent être dépistées. Les pathologies qui sont la conséquence d'une erreur dans un seul gène ne seront pas dépistées, sauf si vous souhaitez faire le dépistage d'une anomalie en particulier.

Application

Vous pouvez faire réaliser une choriocentèse à partir de la 11e semaine de grossesse.

Une choriocentèse est réalisée en cas :

de clarté nucale anormale ou d'anomalie mise en évidence sur l'échographie de la 12e semaine.
d'occurence d'une certaine maladie héréditaire dans la famille ou chez l'un des deux parents. Cela se fait toujours après un conseil préalable par le généticien.

Votre médecin peut vous donner de plus amples informations à ce sujet.

Déroulement

Toutes les informations concernant le planning de votre examen, les documents à apporter, l’endroit où vous devez vous présenter et le déroulement de votre sortie, peuvent être trouvées dans la rubrique « planifiez votre consultation ».

Présentez-vous 30 minutes avant l'heure convenue pour une admission en ambulatoire dans le service de maternité. Si possible, demandez au papa de l'enfant de vous accompagner.
Avant de réaliser la choriocentèse, la sage-femme rassemble les informations nécessaires pour compléter votre dossier. Elle effectue une prise de sang chez les deux parents.
Le médecin spécialisé en diagnostic prénatal s'entretient longuement avec vous et demande votre consentement oral pour réaliser une choriocentèse.

La choriocentèse dure 15 minutes. Elle est réalisée en consultation chez le gynécologue.

Le gynécologue effectue d'abord un examen échographique.
Dépendamment de l'accessibilité du placenta, le gynécologue a le choix entre deux techniques :

Transabdominal (par l'abdomen) :
- Désinfection de la peau de votre abdomen.
- Détermination du lieu d'introduction de l'aiguille dans l'abdomen à l'aide d'une échographie.
- La pointe de l'aiguille atteint le placenta. Le gynécologue la fait bouger afin de détacher quelques villosités choriales.
- Les villosités sont aspirées par une petite seringue connectée à l'aiguille. Aucune anesthésie n'est pratiquée. Le mouvement de l'aiguille au moment d'aspirer les villosités peut temporairement provoquer une sensation de crampes.
- Dans certains cas, les villosités obtenues sont trop peu nombreuses. Il faut alors répéter le geste médical.

Transcervical (par le col de l'utérus) :
- Vous posez vos jambes dans les reposes-jambes.
- Le gynécologue introduit un spéculum.
- Le gynécologue désinfecte le col de l'utérus.
- Le gynécologue introduit une fine pince jusqu'au placenta sous échographie et prélève quelques villosités choriales.

Les villosités sont envoyées au Centre de Génétique Humaine de l'UZ Leuven. Les frais de transport sont facturés.
Si vous êtes Rhésus négatif, vous recevez aussi une injection au Rhogam pour éviter que votre organisme ne produise des anticorps contre le facteur Rhesus en réponse à l'intervention.

La durée de l’analyse en laboratoire des villosités choriales dépend de l’anomalie analysée et varie d'une à trois semaines. Votre médecin vous donnera des informations plus précises à ce sujet.
Le résultat est transmis par téléphone. Si vous ne répondez pas, nous ne laissons pas de message sur votre messagerie vocale.
Dans un pourcent des cas, le résultat n’est pas interprétable ou les villosités choriales ne contiennent pas suffisamment de cellules à division, et l’examen s’avère donc impossible. Dans ces cas, nous conseillons de procéder à une amniocentèse. Cet examen peut être réalisé à partir de la 15e semaine de grossesse.
Si la choriocentèse est normale alors que l'échographie met en évidence des anomalies chez le fœtus, votre médecin pourrait introduire une demande pour un examen génétique supplémentaire sur les villosités choriales de la choriocentèse. Cela se fait toujours en concertation avec le généticien.

Que se passe-t-il en cas de résultat anormal ?

Le résultat met en évidence une anomalie chromosomique connue dont les conséquences pour l'enfant sont répertoriées ? Vous serez informée par le médecin spécialisé en diagnostic prénatal, votre gynécologue ou un généticien.
Il est possible de prévoir une consultation supplémentaire chez un généticien de l'az groeninge ou de l'UZ Leuven. Lors de cette consultation, le généticien parlera du résultat dans ses moindres détails.
Il est important de poser un diagnostic pour le suivi ultérieur :
- Vous choisissez de poursuivre la grossesse : nous vous soutenons avec une équipe multidisciplinaire composée de médecins, sages-femmes, psychologues et membres infirmiers selon vos besoins, ceux de votre conjoint et ceux de votre futur enfant.
- Vous choisissez de mettre un terme à la grossesse : après un délai de 14 semaines, la Belgique autorise uniquement les interruptions de grossesse pour des pathologies graves et incurables, et après l'accord de plusieurs médecins. Une admission pour une interruption volontaire de grossesse est uniquement possible après une période de 6 jours de réflexion obligatoires. L'interruption de grossesse est un choix personnel où différents facteurs jouent un rôle : la gravité de la pathologie, vos circonstances personnelles, votre milieu social et votre religion. Il est important de prendre une décision mûrement réfléchie sur la base des informations disponibles. Nous nous efforçons à vous accompagner au mieux durant cette période.

Le risque de fausse couche suite à une choriocentèse est de 1 sur 500. Ce risque est provoqué par une possible déchirure de la membrane fœtale, une infection ou une hémorragie.

Pour réduire au maximum le risque de fausse couche, nous vous conseillons :

D'éviter les gros effforts (soulever des enfants ou des sacs de courses lourdes, nettoyer, se promener longtemps) le jour de l'intervention. Le médecin vous prescrira une incapacité de travail de deux jours. Vous ne devez pas rester alitée et pouvez poursuivre vos activités quotidiennes.
De prendre un antidouleur (paracétamol, 1 g, max. 4x/jour) si vous avez des douleurs menstruelles le jour de l'intervention. Cet antidouleur aidera à calmer l'utérus.
De contacter votre gynécologue ou médecin spécialisé en diagnostic prénatal si vous avez des douleurs persistantes dans le bas-ventre, des pertes de sang ou de liquide amniotique ou de la fièvre. La nuit ou le weekend, vous pouvez toujours vous présenter au quartier d'accouchement.

Accompagnement psychologique

L'expérience nous apprend que les personnes confrontées à un diagnostic génétique sont souvent inquiètes. L'impact sur les autres membres de la famille ne peut pas être sous-estimé. Si vous le souhaitez, nous pouvons mettre un accompagnement et un suivi psychologiques à votre disposition.

Lorsqu'une anomalie génétique a été démontrée ou lorsqu'il n'y a pas de cause évidente pour la charge familiale, un entretien avec l'une de nos psychologues peut offrir un peu de soutien dans ces moments difficiles.

Cout

Tout comme les autres analyses génétiques, la choriocentèse est entièrement remboursée par la mutualité.

Le matériel génétique étant transmis le jour même au Centre de Génétique Humaine de l'UZ Leuven, nous facturons les frais de transport d'une valeur de 65 euros. La facture vous sera envoyée à domicile.