Trisomie 21, 18 et 13 chez le fœtus

En Belgique, elle figure dans 1 naissance sur 700.

• Près de la moitié de ces enfants a un problème cardiaque qui peut être résolu à l’aide d’une opération. 
• Certains enfants souffrent d’une anomalie congénitale à l’œsophage, le duodénum ou l’anus. 
• Risque accrue de problèmes thyroïdiens, d’infections et de leucémie. 
• Déficience intellectuelle légère à sévère. Les personnes atteintes du syndrome de Down montrent de grandes variations dans ce qu’elles sont en mesure de réaliser. Cela dépend de leurs aptitudes d’une part et des possibilités qui leur sont offertes d’autre part. 
• La manière dont les parents vivent la trisomie 21 de leur enfant varie fortement d’un parent à un autre. Nombreux parents sont très heureux avec leur enfant.

Environ 55 ans.

• Échographie de 12 semaines :
  • En cas de clarté nucale normale : dépistage par DPNI.
  • En cas de clarté nucale épaisse : pas de dépistage par DPNI, mais immédiatement par choriocentèse ou amniocentèse. 
• Le DPNI met un risque accru en évidence ? Une amniocentèse est nécessaire pour confirmer ou exclure le résultat du DPNI. 

Si vous faites le choix d’un DPNI, le dépistage de ce syndrome se fait par défaut. 

Le comité d’éthique médicale devra se rassembler. 

En Belgique, elle figure dans 1 naissance sur 10 000. 

• Avec un poids de naissance de 2 600 grammes à 40 semaines de grossesse, ces enfants se situent encore tout juste dans les normes normales. 
• Risque accru de nombreuses anomalies congénitales : surtout des atteintes cardiaques, rénales et cérébrales, une omphalocèle ou laparoschisis. Une fente palatine et/ou un bec-de-lièvre, des problèmes cutanés à l’arrière du crâne, des petits doigts et/ou petits orteils surnuméraires.

• L’espérance de vie est très courte. Près de 95 % des bébés meurent avant leur sixième mois. L’espérance de vie moyenne est de 2,5 jours. 
• Les enfants qui survivent montrent un très grave retard de développement à tous les niveaux 
• Il y a également un risque accru de décès pendant la grossesse. 

• Échographie de 12 semaines :
  • En cas de clarté nucale normale : dépistage par DPNI.
  • En cas de clarté nucale épaisse : pas de dépistage par DPNI, mais immédiatement par choriocentèse ou amniocentèse. 
• Le DPNI met un risque accru en évidence ? Une amniocentèse est nécessaire pour confirmer ou exclure le résultat du DPNI. 

Si vous faites le choix d’un DPNI, le dépistage de ce syndrome se fait par défaut. 

Le comité d’éthique médicale ne devra pas se rassembler.