DPNI

Le DPNI ou « dépistage prénatal non invasif » est effectué sur un prélèvement de sang de la femme enceinte à partir de la 12e semaine de grossesse (après l’échographie de la 12e semaine). 
Le dépistage est utilisé pour :

• identifier une trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et trisomie 13 (syndrôme de Patau) ; 
• détecter des anomalies dans d’autres chromosomes ; 
• déterminer le sexe du fœtus ;
• dépister des anomalies dans les chromosomes sexuels.

Le sang de la femme enceinte contient de petits fragments d’ADN issus du placenta. En les analysant, le médecin est capable d’estimer le risque de certains syndromes chez le fœtus. Dans des cas exceptionnels, le matériel génétique du placenta peut être différent du matériel génétique du fœtus. C’est pourquoi un résultat DPNI positif ne peut pas certifier à 100 % que le fœtus est atteint d’une pathologie. Un résultat positif doit toujours être confirmé par une amniocentèse.

Le DPNI est un dépistage prénatal non invasif dont le but et de détecter la trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et trisomie 13 (syndrome de Patau). En cas de résultat négatif, le risque que le fœtus soit malgré tout atteint d’une trisomie 21, 18 ou 13 est particulièrement réduit, mais pas totalement exclu (faux-négatif). 

Parallèlement, d’autres anomalies importantes dans d’autres chromosomes peuvent être dépistées (DPNI extensif/génome complet). Un résultat négatif ne peut toutefois garantir que le fœtus n’est pas atteint d’anomalies chromosomiques. En effet, certaines anomalies chromosomiques ne peuvent pas être dépistées à l’aide d’un DPNI (la triploïdie par exemple). Les pathologies causées par des défauts mineurs dans le matériel génétique (mucoviscidose par exemple) ne sont pas non plus détectables par DPNI. 

Le DPNI est en mesure de déterminer le sexe du fœtus avec une forte probabilité. Une confirmation par échographie reste toutefois recommandée. 

Par ailleurs, le DPNI peut dépister les anomalies numériques des chromosomes sexuels. Dans ce cas aussi, il est conseillé de faire confirmer un résultat DPNI positif par un examen invasif (amniocentèse).  

Il n’est pas impossible que le DPNI donne un résultat ambigu. Le cas échéant, le DPNI peut être réitéré gratuitement une seule fois. 

La demande de DPNI comprend toujours le dépistage du risque de trisomie 21, trisomie 18 et trisomie 13.

Un DPNI extensif/génome complet sera uniquement réalisé si vous avez coché cette option dans le formulaire de demande. La détermination du sexe sera, elle aussi, uniquement réalisée si vous avez coché cette option dans le formulaire de demande. Lors de chaque détermination du sexe, le dépistage des anomalies des chromosomes sexuels et automatiquement réalisé. Le résultat est seulement rapporté à la femme enceinte si elle a effectivement indiqué en vouloir être informée dans le formulaire de demande.