NIPT

De NIPT is een niet-invasieve screeningstest die wordt uitgevoerd op een bloedstaal van de zwangere vrouw vanaf de 12de zwangerschapsweek (na de 12-weken-echo). De test wordt gebruikt voor:

• het opsporen van trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 18 (Edward syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom)
• het detecteren van afwijkingen in andere chromosomen
• het bepalen van het geslacht van de foetus
• het screenen voor geslachtschromosomale aandoeningen

In het bloed van de zwangere vrouw bevinden zich kleine stukjes DNA afkomstig van de placenta (= moederkoek). Door het onderzoeken van deze kleine stukjes DNA kan het risico op bepaalde syndromen bij de foetus ingeschat worden. In uitzonderlijke gevallen kan het genetisch materiaal van de placenta verschillen van het genetisch materiaal van de foetus. Een afwijkend NIPT-resultaat geeft hierdoor geen zekerheid over een aandoening bij de foetus en moet steeds bevestigd worden door een vruchtwaterpunctie.

De NIPT is een screeningstest voor het opsporen van trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 18 Edward syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom). In het geval van een normaal resultaat is de kans dat de foetus toch een trisomie 21, 18 of 13 heeft (vals negatief resultaat) heel erg klein, maar niet volledig uitgesloten.

Daarnaast kunnen grote afwijkingen in andere chromosomen gedetecteerd worden (uitgebreide/genoomwijde NIPT). Een normaal resultaat geeft echter geen garantie dat de foetus geen chromosomale afwijkingen heeft. Sommige chromosomale afwijkingen kunnen niet opgespoord worden met de NIPT (bv. triploïdie). Ook ziektes die veroorzaakt worden door kleine foutjes in het genetisch materiaal (bv. mucoviscidose) kunnen niet gedetecteerd worden met deze analyse.

De NIPT kan met grote waarschijnlijkheid het geslacht van de foetus bepalen. Een echografische bevestiging van het geslacht blijft echter steeds aangewezen.

Daarnaast kan de NIPT-analyse screenen voor numerieke afwijkingen van de geslachtschromosomen. Ook hierbij is het aanbevolen om een afwijkend NIPT-resultaat te bevestigen met behulp van een invasief onderzoek (vruchtwaterpunctie) of met een bloedafname bij de baby na de geboorte.

Het is mogelijk dat de NIPT een onduidelijk resultaat geeft. In dit geval kan de NIPT eenmalig kosteloos herhaald worden.

Bij een aanvraag voor de NIPT-analyse wordt steeds het risico op trisomie 21, trisomie 18 en trisomie 13 bepaald. Een uitgebreide/genoomwijde NIPT wordt enkel uitgevoerd indien dit wordt aangeduid op het aanvraagformulier. Ook een geslachtsbepaling gebeurt alleen indien dit aangekruist wordt op het aanvraagformulier. Bij elke geslachtsbepaling gebeurt een screening voor geslachtschromosomale aandoeningen, maar het resultaat hiervan wordt naar de zwangere vrouw alleen gerapporteerd indien zij aangekruist heeft hierover geïnformeerd te willen worden.