De meeste meisjes met Turner zien er bij de geboorte normaal uit.
Als kind vertraagt de groei bij meer dan 95% en hebben ze een kleiner gestalte. Vaak is dit het moment van de diagnose, meestal in de kleuterleeftijd. Groeihormoontherapie is hier een optie.
Medische problemen die vaker voorkomen zijn herhaalde oorontstekingen, mogelijk minder goed horen, een bril of beugel dragen en een verhoogde bloeddruk. Er is ook meer kans op een slechte ontwikkeling van de aortaboog (tot 50%). Een operatie is soms nodig.
Er is een tragere puberteitsontwikkeling. De menstruatie blijft uit omdat de eierstokken niet functioneren.
Er is bijna altijd sprake van onvruchtbaarheid of sterk verminderde vruchtbaarheid. Bij kinderwens zijn alternatieve opties zeker mogelijk (zoals bijvoorbeeld eiceldonatie).
Het verstandelijk vermogen (IQ) is normaal en vergelijkbaar met eventuele broers of zussen uit hetzelfde gezin.
Met een goede opvolging en begeleiding kunnen de mogelijke problemen goed opgevangen of verholpen worden.
Soms wordt het syndroom van Turner vastgesteld na de 12-wekenecho, bij een (vaak sterk) verdikte nekplooi, door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Meestal sterft de foetus nog tijdens de zwangerschap of wordt er gekozen voor een afbreking van de zwangerschap
Bij een normale nekplooi, en indien er geen hartafwijking is, is de levensverwachting normaal.
Toont de NIPT een verhoogd risico op dit syndroom? Dan is een vruchtwaterpunctie nodig om de uitslag van de NIPT te bevestigen of uit te sluiten. Je kan ook wachten tot na de geboorte van je kindje.
Indien je je wil testen op dit syndroom, moet je dit expliciet aanduiden op de geïnformeerde toestemming. In dit geval test je ook meteen op de andere geslachtschromosomale aandoeningen, er is geen aparte keuze mogelijk.
Een overleg binnen ons multidisciplinair team van gynaecologen, kinderartsen en genetici is nodig.
Bij 1 op 1 000 geboorten van meisjes in België, vaak zonder symptomen.
Bij de geboorte zien meisjes met Triple X er volstrekt normaal uit.
Er zijn geen typische gezondheidsproblemen.
Ook de vruchtbaarheid is normaal.
Het verstandelijk vermogen (IQ) is doorgaans een tiental punten lager dan de eventuele broers en zussen uit hetzelfde gezin.
Er is meer kans op milde problemen met leren en praten en er kan sprake zijn van een iets tragere ontwikkeling van de motoriek. Met goede begeleiding kan dit goed opgevangen worden.
De diagnose wordt vaak nooit gesteld.
Normaal
Een eerste opsporing via de 12-wekenecho is niet mogelijk: Triple X geeft geen verdikte nekplooi.
Toont de NIPT een verhoogd risico op dit syndroom? Dan kunnen we een vruchtwaterpunctie uitvoeren om de uitslag van de NIPT te bevestigen of uit te sluiten. Je kan ook wachten tot na de geboorte van je kindje.
Indien je je wil testen op dit syndroom, moet je dit expliciet aanduiden op de geïnformeerde toestemming. In dit geval test je ook meteen op de andere geslachtschromosomale aandoeningen, er is geen aparte keuze mogelijk.
Het afbreken van de zwangerschap bij Triple X is in ons ziekenhuis niet mogelijk.
Bij de geboorte zien deze jongens er volstrekt normaal uit.
Het verstandelijk vermogen (IQ) is doorgaans een tiental punten lager dan de eventuele broers en zussen uit hetzelfde gezin.
Er is meer kans op milde problemen met leren en praten. Er kan ook sprake zijn van een iets tragere ontwikkeling van de motoriek. Met goede begeleiding kan dit goed opgevangen worden.
Er is een licht verhoogd risico op het ontwikkelen van een psychiatrische aandoening.
Door het ontbreken van zaadcellen in het ejaculaat zijn deze mannen doorgaans onvruchtbaar.
De diagnose wordt vaak pas gesteld op volwassen leeftijd, naar aanleiding van verminderde vruchtbaarheid.
Bij een kinderwens zijn alternatieve opties zeker mogelijk (bijvoorbeeld donorsperma).
Normaal
Een eerste opsporing via de 12-wekenecho is niet mogelijk: Klinefelter geeft geen verdikte nekplooi.
Toont de NIPT een verhoogd risico op dit syndroom? Dan kunnen we een vruchtwaterpunctie uitvoeren om de uitslag van de NIPT te bevestigen of uit te sluiten. Je kan ook wachten tot na de geboorte van je kindje.
Indien je je wil testen op dit syndroom, moet je dit expliciet aanduiden op de geïnformeerde toestemming. In dit geval test je ook meteen op de andere geslachtschromosomale aandoeningen, er is geen aparte keuze mogelijk.
Het afbreken van de zwangerschap bij het syndroom van Klinefelter is in ons ziekenhuis niet mogelijk.
