Anomalies des chromosomes sexuels chez le fœtus

En Belgique, 1 fille sur 2 000 est atteinte de ce syndrome à la naissance.

• ​​​​​​La plupart des filles atteintes du syndrome de Turner ont l’air normales à la naissance. 
• Durant l’enfance, la croissance ralentit dans plus de 95 % des cas et les filles montrent une petite posture. C’est souvent à ce moment, à l’âge préscolaire, que le diagnostic sera posé. Le traitement par hormones de croissance constitue une option à cet effet.
• Les problèmes médicaux faisant plus fréquemment surface sont les otites répétées, une ouïe éventuellement moins performante, le port de lunettes ou d’un appareil dentaire et une tension artérielle élevée. Il y a également un risque accru de mal développer l’arc aortique (jusqu’à 50 %). Dans certains cas, une opération est nécessaire. 
• Le développement de la puberté est plus lent. Suite au dysfonctionnement des ovaires, il y a une absence de menstruations. 
• Les filles souffrent presque toujours d’infertilité ou de fertilité fortement réduite. Si elles désirent avoir un enfant, des options alternatives sont absolument possibles (telles que le don d’ovocytes par exemple). 
• Leur quotient intellectuel (QI) est normal et comparable aux éventuels frères et sœurs de la même famille. 
• Un bon suivi et un bon accompagnement permettent d’atténuer ou de corriger les éventuels problèmes. 

• Dans certains cas et lorsque la clarté nucale est (souvent très) épaisse, le syndrome de Turner peut être dépisté après l’échographie de 12 semaines à l’aide d’une choriocentèse ou amniocentèse. Généralement, le fœtus meurt durant la grossesse ou les parents décident d’interrompre la grossesse.
• En cas de clarté nucale normale et en l'absence d'une quelconque malformation cardiaque, l’espérance de vie est normale. 

• Échographie de 12 semaines :
  • En cas de clarté nucale normale : dépistage par DPNI.
  • En cas de clarté nucale épaisse : pas de dépistage par DPNI, mais immédiatement par choriocentèse ou amniocentèse.  
• Le DPNI met en évidence un risque accru de ce syndrome ? Une amniocentèse est nécessaire pour confirmer ou exclure le résultat du DPNI. Vous pouvez également attendre jusqu’à la naissance de votre enfant.

Si vous souhaitez dépister ce syndrome, vous devrez le mentionner explicitement dans le consentement éclairé. Le cas échéant, le laboratoire procèdera également au dépistage des autres anomalies des chromosomes sexuels. Il n’est pas possible de faire un choix distinct.  

Notre équipe multidisciplinaire de gynécologues, pédiatres et généticiens devra se concerter. 

En Belgique, 1 garçon sur 500 est atteint de ce syndrome à la naissance.

• Les garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont l’air tout à fait normaux à la naissance.
• Leur quotient intellectuel (QI) est généralement inférieur d’une dizaine de points par rapport aux éventuels frères et sœurs de la même famille. 
• Il y a un risque accru de développer de légers problèmes d’apprentissage et de locution. Il peut également y avoir un léger retard dans le développement des capacités motrices. Un bon accompagnement peut atténuer ces problèmes.
• Il y a un risque légèrement accru de développer un trouble psychiatrique. 
• En raison de l’absence de spermatozoïdes dans l’éjaculat, les hommes sont généralement infertiles. 
• Souvent, le diagnostic n’est posé qu’à l’âge adulte, suite à une plus faible fertilité. 
• S’ils désirent avoir un enfant, des options alternatives sont absolument possibles (telles que le sperme d’un donneur par exemple). 

Normale.

• Un premier dépistage par l’échographie de 12 semaines n’est pas possible, car le syndrome de Klinefelter ne présente pas de clarté nucale anormale. 
• Le syndrome de Klinefelter peut toutefois être dépisté par DPNI.
• Le DPNI met en évidence un risque accru de ce syndrome ? Une amniocentèse est nécessaire pour confirmer ou exclure le résultat du DPNI. Vous pouvez également attendre jusqu’à la naissance de votre enfant.

Si vous souhaitez dépister ce syndrome, vous devrez le mentionner explicitement dans le consentement éclairé. Le cas échéant, le laboratoire procèdera également au dépistage des autres anomalies des chromosomes sexuels. Il n’est pas possible de faire un choix distinct.

Dans notre hôpital, il n'est pas possible d'interrompre la grossesse en cas de syndrome de Klinefelter.